Microcephaly, seizures, and developmental delay – PNKP gene
If you are interested in the English text, please ask to ivami@ivami.com.
La microcefalia, convulsiones y retraso del desarrollo (MCSZ) es una afección caracterizada por microcefalia y problemas neurológicos relacionados con el deterioro del desarrollo cerebral antes del nacimiento. Los signos de este proceso incluyen convulsiones recurrentes, retraso en el desarrollo de las habilidades motoras y del lenguaje, discapacidad intelectual y problemas de conducta, principalmente de hiperactividad. En casos aislados, las personas afectadas padecen ataxia.
Este proceso es debido a mutaciones en el gen PNKP (polynucleotide kinase 3'-phosphatase), situado en el brazo largo del cromosoma 19 (19q13.33), el cual codifica una enzima que es fundamental para reparar roturas del ADN. La enzima PNKP modifica los extremos rotos de los filamentos de ADN para que puedan unirse nuevamente.
Se han descrito al menos seis mutaciones en el gen PNKP en individuos con microcefalia, convulsiones y retraso en el desarrollo (MCSZ). Las mutaciones descritas dan lugar a la síntesis de una enzima inestable que se descompone rápidamente en la célula. La deficiencia de la enzima PNKP impide la reparación eficiente del ADN dañado. El daño acumulado es especialmente dañino para las células nerviosas. Se cree que el daño excesivo al ADN antes del nacimiento da lugar a la muerte de los precursores de las células nerviosas, afectando el desarrollo normal del cerebro.
Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen en cada célula deben tener las mutaciones para que se exprese la alteración. Los padres de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva tienen una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad.
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con microcefalia, convulsiones y retraso del desarrollo (MCSZ), mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen PNKP, y su posterior secuenciación.
Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).
La microcefalia, convulsiones y retraso del desarrollo (MCSZ) es una afección caracterizada por microcefalia y problemas neurológicos relacionados con el deterioro del desarrollo cerebral antes del nacimiento. Los signos de este proceso incluyen convulsiones recurrentes, retraso en el desarrollo de las habilidades motoras y del lenguaje, discapacidad intelectual y problemas de conducta, principalmente de hiperactividad. En casos aislados, las personas afectadas padecen ataxia.
Este proceso es debido a mutaciones en el gen PNKP (polynucleotide kinase 3'-phosphatase), situado en el brazo largo del cromosoma 19 (19q13.33), el cual codifica una enzima que es fundamental para reparar roturas del ADN. La enzima PNKP modifica los extremos rotos de los filamentos de ADN para que puedan unirse nuevamente.
Se han descrito al menos seis mutaciones en el gen PNKP en individuos con microcefalia, convulsiones y retraso en el desarrollo (MCSZ). Las mutaciones descritas dan lugar a la síntesis de una enzima inestable que se descompone rápidamente en la célula. La deficiencia de la enzima PNKP impide la reparación eficiente del ADN dañado. El daño acumulado es especialmente dañino para las células nerviosas. Se cree que el daño excesivo al ADN antes del nacimiento da lugar a la muerte de los precursores de las células nerviosas, afectando el desarrollo normal del cerebro.
Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen en cada célula deben tener las mutaciones para que se exprese la alteración. Los padres de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva tienen una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad.
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con microcefalia, convulsiones y retraso del desarrollo (MCSZ), mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen PNKP, y su posterior secuenciación.
Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).