Nefrótico tipo 10, Síndrome … (Neophrotic Syndrome, Type 10) – Gen EMP2.

El síndrome nefrótico tipo 10 (NPHS10) es una enfermedad renal caracterizada por la aparición durante la infancia de proteinuria, hipoalbuminemia, hiperlipidemia y edema. En general, la enfermedad  progresa a la etapa terminal de insuficiencia renal.

Los signos y síntomas de la enfermedad comienzan en la primera infancia, generalmente antes de los 3 años.

Este proceso es debido a mutaciones homocigotas o heterocigotas en el gen EMP2, situado en el brazo corto del cromosoma 16 (16p13), necesario para la integridad renal. El gen se expresa en los arcos, órbitas, los vasos, los túbulos renales pronéfricos y los glomérulos. El gen regula la cantidad de caveolina-1,13 y 15 que es el componente estructural primario de las caveolas, que contribuyen a muchas funciones celulares, incluyendo la endocitosis, la señalización celular y la transcitosis de colesterol y albúmina.

Las mutaciones en el gen EMP2 causantes del síndrome nefrótico tipo 10 provocan una alteración en la cantidad de caveolina-1 (CAV1) y la disminución de la proliferación celular. Las mutaciones causan la alteración de la barrera de filtración glomerular.

Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo, es decir, ambas copias del gen en cada célula debe tener las mutaciones para que se exprese la alteración. Los padres de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva tienen una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con síndrome nefrótico tipo 10, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen EMP2, y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).