Meleda, Mal de … (Mal de Meleda) – Gen SLURP1.

El mal de Meleda es una enfermedad de la piel poco común que comienza en la infancia temprana. Las personas afectadas tienen queratodermia palmoplantar, que se caracteriza porque la piel de las palmas de las manos y de las plantas de los pies se vuelve gruesa, dura y callosa. En la enfermedad, el engrosamiento de la piel también se encuentra en la parte posterior de las manos y los pies, en las muñecas y en los tobillos. Algunas personas tienen infecciones recurrentes por hongos en la piel engrosada, que pueden dar lugar a un fuerte olor. Otras características de la enfermedad pueden incluir braquidactilia, anomalías de las uñas, piel de color rojo alrededor de la boca e hiperhidrosis.

El mal de Meleda es causado por mutaciones en el gen SLURP1, situado en el brazo largo del cromosoma 8 (8q24.3). Este gen, codifica una proteína que interactúa con otras proteínas, y es probable que participe en la señalización dentro de las células. Los estudios demuestran que la proteína Slurp-1 puede adjuntarse a los receptores nicotínicos de acetilcolina (nAChR) en la piel. A través de la interacción con estos receptores, se cree que la proteína participa en el control del crecimiento, la proliferación, la diferenciación, y la supervivencia de las células de la piel.

Se han identificado al menos 15 mutaciones en el gen SLURP1 causantes del mal de Meleda. Las mutaciones dan lugar a la disminución o ausencia de la proteína Slurp-1 en el organismo. No está claro cómo la falta de esta proteína da lugar a los problemas de la piel que se producen en el mal de Meleda. Se cree que sin esta proteína, la actividad de los genes controlados por la señalización de nAChR se altera, dando lugar a un crecimiento excesivo de células de la piel o a la supervivencia de células que en condiciones normales habrían muerto. El exceso de células puede dar lugar a un engrosamiento de la piel. No está claro por qué la piel de las manos y los pies se ve especialmente afectada. 

Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo, es decir, ambas copias del gen en cada célula debe tener las mutaciones para que se exprese la alteración. Los padres de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva tienen una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad. 

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con el mal de Meleda, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen SLURP1, y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).