Hipomagnesemia 2, renal (Hypomagnesemia 2, Renal) – Gen FXYD2.
La hipomagnesemia renal 2 (HOMG2) es una alteración debida a la deficiencia renal primaria de magnesio. Las concentraciones plasmáticas de otros electrolitos son normales. La única anomalía encontrada, además de las concentraciones bajas de magnesio, es la excreción renal de calcio reducida que provoca hipocalciuria. Los signos y síntomas de la enfermedad incluyen debilidad muscular, calambres, tetania y adormecimiento de partes del cuerpo. A veces, la enfermedad puede ser asintomática.
Este proceso es debido a mutaciones en el gen FXYD2, situado en el brazo largo del cromosoma 11 (11q23), que codifica parte de la bomba sodio-potasio-ATPasa, que proporciona la fuerza motriz en los procesos activos del riñón, mantiene el potencial de reposo, y el gradiente de sodio necesario para la reabsorción y el transporte del mismo.
Las mutaciones en este gen FXYD2 asociadas con hipomagnesemia renal 2, provocan cambios en los aminoácidos de la proteína, lo que da lugar a un mal procesamiento y una localización incorrecta de la subunidad gamma de la bomba sodio-potasio-ATPasa. Estos cambios, pueden estar involucrados en la formación del sitio receptor de glucósido cardiaco vinculante o puede modular la función de transporte de la ATPasa de sodio.
Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar la alteración.
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con hipomagnesemia renal 2, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen FXYD2, y su posterior secuenciación.
Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).