Poliglandular autoinmune tipo 1, Síndrome .., (Autoimmune polyglandular syndrome, type) - Gen AIRE 

El síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 es una enfermedad autoinmune hereditaria que afecta a muchos de los órganos del organimo. En la mayoría de los casos, los signos y síntomas del síndrome comienzan en la infancia o en la adolescencia. Esta enfermedad se caracteriza por tres características: candidiasis mucocutánea, hipoparatiroidismo, y enfermedad de Addison. Las personas afectadas suelen tener por lo menos dos de estas características, y muchos tienen las tres manifestaciones. En los niños con síndrome poliglandular autoinmune tipo 1, las infecciones duran mucho tiempo y tienden a repetirse. Muchos niños afectados también desarrollan hipoparatiroidismo, que puede causar una sensación de hormigueo en los labios, los dedos, las manos y los pies, dolor muscular y calambres, debilidad y cansancio. La tercera característica importante, la enfermedad de Addison, es el resultado de un mal funcionamiento de las glándulas suprarrenales. Las principales características de la enfermedad de Addison incluyen cansancio, debilidad muscular, pérdida de apetito, pérdida de peso, presión arterial baja y cambios en la coloración de la piel. Con menor frecuencia, la enfermedad puede causar complicaciones que pueden afectar la piel y las uñas, las gónadas, los ojos, el tiroides y el aparato digestivo. La diabetes tipo 1 también se produce en algunos pacientes con esta enfermedad.

Este proceso es debido a mutaciones en el gen AIRE, (21q22.3). Este gen, codifica una proteína llamada regulador autoinmune, que participa en la diferenciación entre proteínas propias y las células de los de los invasores extraños, como bacterias y virus. Gracias a esa diferenciación, el sistema inmunológico es capaz de identificar y destruir a invasores potencialmente dañinos sin afectar los tejidos normales del organismo.

Se han identificado más de 60 mutaciones en el gen AIRE causantes de la enfermedad. Estas mutaciones, reducen o eliminan la función de la proteína regulador autoinmune. Lo que provoca que el sistema inmunológico se vuelva contra sí mismo y ataque los órganos propios. Esta reacción, que se conoce como autoinmunidad, da lugar a procesos inflamatorios y puede dañar las células y tejidos sanos. El daño a las glándulas suprarrenales, glándulas paratiroides y otros órganos subyace en muchas de las principales características del síndrome poliglandular autoinmune, tipo 1. No está claro por qué las personas con esta enfermedad tienden a tener candidiasis.

Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen en cada célula debe tener las mutaciones para que se exprese la alteración. Los padres de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva tienen una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad. 

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con el síndrome poliglandular autoinmune tipo 1, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen  AIRE, y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).