Vohwinkel, Síndrome de ...- (Vohwinkel Syndrome) - Gen GJB2 (conexina 26).

El síndrome de Vohwinkel es un trastorno que afecta a la piel, con formas clásicas y variantes. En la forma clásica del síndrome de Vohwinkel, los individuos afectados tienen engrosamientos epidérmicos grueso en forma de panal en las palmas de las manos y en las plantas de los pies (queratosis palmoplantar) que comienzan en la infancia o la niñez temprana. Los niños afectados también suelen tener áreas de piel engrosada en forma de estrellas de mar en las yemas de los dedos de las manos y de los dedos de los pies, o en las rodillas. A los pocos años, se desarrollan bandas estrechas de tejido fibroso anormal alrededor de sus dedos de las manos y de los pies (pseudoainhum), que pueden impedir la circulación de los dedos y conducir a la amputación espontánea. Las personas con la forma clásica de la enfermedad también tienen pérdida de la audición.

La forma variante del síndrome de Vohwinkel no implica la pérdida de la audición. Los afectados tienen piel seca y escamosa (ictiosis), especialmente en las extremidades. La ictiosis es generalmente leve, y también pueden tener enrojecimiento leve de la piel (eritrodermia). Algunos recién nacidos afectados nacen con un revestimiento transparente que cubre su piel, llamado membrana colodión, que se suele perder durante las primeras semanas de vida.

Este proceso es debido a mutaciones en el gen GJB2, situado en el brazo largo del cromosoma 13 (13q11-q12), que codifica la proteína Gap-beta-2, conocida como conexina-26. La conexina-26 forma canales que permiten el transporte de nutrientes, iones, y moléculas de señalización entre las células.

La conexina-26 se encuentra en las células de todo el organismo, incluyendo el oído interno y la piel. En el oído interno, los canales de conexina-26 se encuentran en la cóclea. Estos canales pueden ayudar a mantener la concentración adecuada de iones de potasio requeridos para la conversión de las ondas sonoras en impulsos nerviosos eléctricos. Esta conversión es esencial para la audición normal. Además, la conexina-26 puede estar involucrada en la maduración de ciertas células de la cóclea. La conexina-26 también juega un papel en el crecimiento, la maduración y la estabilidad de la epidermis.

Se han identificado al menos tres mutaciones del gen GJB2 en personas con síndrome de Vohwinkel. Estas mutaciones alteran la conexina-26 interrumpiendo su función en la células normales y pudiendo interferir con la función de otras proteínas conexinas.

Esta condición se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno. En la mayoría de los casos, una persona afectada hereda la mutación de un padre afectado. Otros casos son el resultado de nuevas mutaciones en el gen y se producen en personas sin antecedentes de la enfermedad en su familia.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con el síndrome de Vohwinkel, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen GJB2, y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).