Osteoporosis primaria juvenil (Juvenile primary osteoporosis) - Gen LRP5.

La osteoporosis primaria juvenil es una alteración esquelética caracterizada por osteoporosis que comienza en la infancia. La osteoporosis está provocada por una disminución de la densidad mineral ósea, lo que hace que los huesos sean frágiles y propensos a la fractura. A menudo, las personas afectadas tienen múltiples fracturas en los huesos largos de los brazos y las piernas, especialmente en las metáfisis. Las fracturas múltiples pueden causar dolor en los huesos y conducir a problemas de movimiento.

La osteoporosis primaria juvenil es debida a mutaciones en el gen LRP5, situado en el brazo largo del cromosoma 11 (11q13.4). Este gen, codifica una proteína situada en la membrana externa de muchos tipos de células, conocida como un co-receptor, ya que funciona con otra proteína del receptor frizzled-4 (producido a partir del gen FZD4), para transmitir señales químicas de fuera de la célula al núcleo de la célula. La proteína frizzled-4 y la proteína LRP5 participan en la vía de señalización Wnt, importante para la proliferación, la adhesión, la migración y muchas otras actividades celulares. La proteína LRP5, juega un papel importante en el desarrollo y mantenimiento de diversos tejidos, en el establecimiento de suministro de sangre a la retina y el oído interno y en la regulación de la densidad mineral ósea.

Se han identificado al menos 5 mutaciones del gen LRP5 en personas con osteoporosis primaria juvenil. Las mutaciones en el gen, dan lugar a una proteína que no pueden transmitir señales a lo largo de la vía. La reducción resultante en la señalización afecta al desarrollo adecuado de los huesos, causando una disminución de la densidad mineral ósea y la osteoporosis a una edad temprana. Muchas personas afectadas no tienen una mutación en el gen LRP5. Es probable que las mutaciones en otros genes que no han sido identificados estén involucrados en esta enfermedad.

La osteoporosis primaria juvenil se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar la alteración. En la mayoría de los casos, una persona afectada tiene un padre con la enfermedad.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con osteoporosis primaria juvenil, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen LRP5, y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).