Miopatía distal tipo 2 (Distal myopathy 2) – Gen MATR3.
La miopatía distal tipo 2 es una enfermedad que comienza en la edad adulta y se caracteriza por debilidad de músculos específicos. Esta enfermedad es una forma de distrofia muscular que implica los músculos de la garganta, y los músculos distales.
El primer síntoma de miopatía distal tipo 2 suele ser la debilidad muscular en el tobillo. La debilidad también puede afectar a los músculos de las manos, las muñecas y los hombros. Al principio, la debilidad muscular puede ser en un solo lado del cuerpo pero, eventualmente, puede afectar a ambas partes. En general, esta debilidad muscular puede empeorar lentamente y hacer que sea difícil realizar acciones como caminar y levantar los dedos. Otro rasgo característico de la enfermedad es la debilidad de las cuerdas vocales y la garganta. Esta debilidad provoca inicialmente un tono de voz débil o entrecortado. Con el tiempo, la voz se hace gorgoteante, ronca y nasal. Además, esta debilidad también puede provocar disfagia.
Este proceso es debido a mutaciones en el gen MATR3, situado en l brazo largo del cromosoma 5 (5q31.2). Este gen, codifica la proteína Matrina 3, que se encuentra en el núcleo de la célula como parte de la matriz nuclear, que proporciona soporte estructural para el núcleo y ayuda en varias funciones nucleares importantes. Aunque la función exacta de la proteína matrina 3 es desconocida, es probable que se una y estabilice el ARNm. La proteína matrina 3 también se puede unir a ciertos ARN anormales que podrían conducir a proteínas no funcionales o nocivas, bloqueando así la formación de tales proteínas. Además, es probable que esta proteína pueda estar implicada en la supervivencia celular.
Se ha identificado al menos una mutación en el gen MATR3 en personas con miopatía distal tipo 2. Esta mutación, Ser85Cys (o S85C), reemplaza el aminoácido serina por el aminoácido cisteína en la posición 85 de la proteína. El efecto de la mutación S85C en la función de la proteína matrina 3 es desconocida, aunque se cree que la mutación puede cambiar la ubicación de la proteína en el núcleo. Se está trabajando para determinar cómo esta mutación genética lleva a los signos y síntomas de miopatía distal tipo 2.
Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para que se exprese la enfermedad.
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con miopatía distal tipo 2, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen MATR3, y su posterior secuenciación.
Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).