Psoriasis (Psoriasis) – Gen IL23R.
La psoriasis es una dermatosis inflamatoria crónica que provoca irritación y enrojecimiento. La mayoría de las personas con psoriasis presentan parches gruesos de color plateado-blanco con piel roja y escamosa. Esta alteración es probablemente consecuencia de un mal funcionamiento del sistema inmune en el que la respuesta inmune del organismo se vuelve contra sí mismo, atacando por error a las células sanas de la piel.
Este proceso es debido a mutaciones en el gen IL23R, situado en el brazo corto del cromosoma 1 (1p31.3). Este gen, codifica la proteína receptor de la interleucina 23. Esta proteína está incrustada en la membrana celular de varios tipos de células del sistema inmune, incluyendo células T, células asesinas naturales (NK), monocitos y células dendríticas. Estas células identifican las sustancias extrañas y defienden al organismo contra infecciones y enfermedades. En la superficie celular, el receptor de la interleucina 23 interactúa con una proteína denominada interleucina 23. Cuando la proteína interleucina 23 se une a su receptor, se disparan una serie de señales químicas en el interior de la célula. Estas señales promueven la inflamación y ayudan a coordinar la respuesta del sistema inmune a invasores extraños tales como las bacterias y los virus.
Se han identificado variaciones en el gen IL23R en las personas con psoriasis. Cada una de las variaciones identificadas cambia un único aminoácido en el receptor de la interleucina 23. Una de estas variaciones, Arg381Gln, parece reducir el riesgo de desarrollar psoriasis, pero sin embargo, otras variaciones pueden aumentar el riesgo de desarrollar la enfermedad. Es probable que los cambios en el gen IL23R puedan contribuir a los problemas generales con la regulación del sistema inmunológico, lo que puede ayudar a explicar por qué estas variaciones están relacionadas con varias alteraciones diferentes caracterizadas por la disfunción del sistema inmunológico.
El tipo de herencia parece ser multifactorial y poligénica, aunque también se han encontrado muchos casos sin componente familiar, lo que podría reflejar una mutación espontánea o bien un modo de herencia desconocido.
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con psoriasis, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen IL23R, y su posterior secuenciación.
Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).