Adermatoglifia (Adermatoglyphia) – Gen SMARCAD1.
La adermatoglifia es una alteración caracterizada por la ausencia de huellas dactilares en las yemas de los dedos y de los pies, así como en las palmas de las manos y las plantas de los pies. En algunas familias, esta alteración tiene lugar sin otros signos y síntomas relacionados. En otras, una falta de dermatoglifos se asocia con otras características como pequeñas protuberancias blancas en la cara denominadas milia, ampollas de la piel en áreas expuestas al calor o la fricción, y un reducido número de glándulas sudoríparas en las manos y los pies. La adermatoglifia es también una característica de varios síndromes raros clasificados como displasias ectodérmicas, incluyendo el síndrome Naegeli-Franceschetti-Jadassohn o la dermatopathia pigmentosa reticularis que afectan a la piel, el cabello, las glándulas sudoríparas y los dientes.
Este proceso es debido a mutaciones en el gen SMARCAD1, situado en el brazo largo del cromosoma 4 (4q22.3). Este gen, codifica dos isoformas de la proteína SMARCAD1: una isoforma de longitud completa y una isoforma más corta, específica de la piel. La isoforma de longitud completa se expresa en múltiples tejidos, donde regula la actividad de una amplia variedad de genes implicados en el mantenimiento de la estabilidad de la información genética celular. La isoforma específica de la piel se expresa sólo en células de la piel y, aunque se sabe poco acerca de su función, parece desempeñar un papel crítico en la formación de dermatoglifos. Es probable que esta isoforma sea uno de los factores que determinan el patrón de huella digital único de cada persona.
Se han identificado al menos 4 mutaciones en el gen SMARCAD1 responsables de adermatoglifia. Estas mutaciones afectan a la isoforma específica de la piel de la proteína SMARCAD1, pero no la isoforma de longitud completa. Estos cambios genéticos inhiben la codificación de cualquier isoforma específica de la piel funcional a partir de una copia del gen, lo que reduce la cantidad total de esta proteína en las células de la piel. Aunque no está claro cómo estos cambios genéticos conducen a la adermatoglifia, es probable que la deficiencia de la versión específica de la piel de la proteína SMARCAD1 afecte las vías de señalización necesarias para el desarrollo y la función normal de la piel, incluyendo la formación de dermatoglifos.
Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado SMARCAD1 en cada célula es suficiente para que la enfermedad se exprese. En muchos casos, una persona afectada tiene un padre con la enfermedad.
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con adermatoglifia, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen SMARCAD1, y su posterior secuenciación.
Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).