Deficiencia de eosinófilo peroxidasa (Eosinophil peroxidase deficiency) – Gen EPX.

La deficiencia de eosinófilo peroxidasa es una alteración que afecta a los eosinófilos, y no provoca problemas de salud en los individuos afectados. En la deficiencia de eosinófilo peroxidasa, los eosinófilos tienen poca o ninguna proteína eosinófilo peroxidasa. La deficiencia de esta proteína no parece afectar a la capacidad de los eosinófilos para participar en una respuesta inmunitaria. Debido a que esta alteración no provoca ningún problema de salud, con frecuencia se diagnostica cuando se realizan exámenes sanguíneos por otras razones o cuando un miembro de la familia ha sido diagnosticado con la enfermedad.

Este proceso es debido a mutaciones en el gen EPX, situado en el brazo largo del cromosoma 17 (17q23.1). Este gen, codifica la proteína eosinófilo peroxidasa, que se localiza en el interior de los eosinófilos. Durante una respuesta inmunitaria normal, se activan los eosinófilos y se desplazan a la zona de la lesión o inflamación. Posteriormente, las células liberan proteínas y otros compuestos que tienen un efecto tóxico que daña a las células o los organismos invasores. La proteína eosinófilo peroxidasa ayuda a formar moléculas que son altamente tóxicas para las bacterias y parásitos. Estas moléculas tóxicas también desempeñan un papel en la regulación de la inflamación mediante la lucha contra los invasores microbianos. La proteína eosinófilo peroxidasa se produce como una hebra larga que se escinde en dos unidades más pequeñas. La unidad más corta se conoce como la cadena ligera, mientras que la otra unidad se conoce como la cadena pesada. Estas dos piezas están unidas entre sí para formar la eosinófilo peroxidasa funcional.

Se han descrito al menos 3 mutaciones en el gen EPX en las personas con  deficiencia de eosinófilo peroxidasa. Estas mutaciones reducen o inhiben la codificación de la eosinófilo peroxidasa o dan lugar a una proteína que es inestable y no funcional. Las células que carecen de eosinófilo peroxidasa son más pequeñas y pueden tener cambios estructurales, pero las otras proteínas en el interior de los eosinófilos afectados son normales y la pérdida de la eosinófilo peroxidasa no parece afectar a la función de estas células.

Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo, es decir, ambas copias del gen en cada célula deben tener las mutaciones para que se exprese la alteración. Los padres de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva tienen una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con deficiencia de eosinófilo peroxidasa, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen EPX, y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).