Bradiopsia (Bradyopsia) – Genes RGS9 o RGS9BP.

La bradiopsia es una enfermedad rara que afecta la visión. El término "bradiopsia" viene de las palabras griegas para la visión lenta. En los individuos afectados, los ojos se adaptan más lentamente de lo habitual a las condiciones cambiantes de luz. Por ejemplo, las personas afectadas pierden la visión durante varios segundos al pasar de un ambiente oscuro a uno luminoso. Algunas personas con bradiopsia también tienen dificultad para ver algunos objetos en movimiento, en particular los pequeños objetos en movimiento con un fondo luminoso. Como consecuencia, tienen problemas frecuentes para ver o participar en deportes con una pelota, como el fútbol o el tenis. Además, las personas afectadas pueden tener reducida la agudeza visual, aunque la agudeza puede depender de las condiciones bajo las cuales se realiza la visión. La capacidad de ver y distinguir colores es normal. Los problemas de la visión asociados con bradiopsia se hacen evidentes en la primera infancia y, por lo general, son estables.

La bradiopsia puede ser debida a mutaciones en el gen RGS9, situado en el brazo largo del cromosoma 17 (17q24), o en el gen RGS9BP, situado en el brazo largo del cromosoma 19 (19q13.11). Estos genes codifican proteínas que son necesarias para la visión normal. Las proteínas se encuentran en los fotorreceptores de los ojos. Cuando la luz entra en el ojo, estimula pigmentos especializados en estas células. Esta estimulación desencadena una serie de reacciones químicas que producen una señal eléctrica, que es interpretada por el cerebro como visión. Una vez los fotorreceptores han sido estimulados por la luz, tienen que volver a su estado de reposo antes de que puedan ser estimulados de nuevo. Las proteínas RGS9 y RGS9BP desempeñan un papel esencial en la devolución de los fotorreceptores a su estado de reposo rápidamente después de exposición a la luz.

Se han identificado al menos 2 mutaciones en el gen RGS9 y 6 mutaciones en el gen RGS9BP asociadas con bradiopsia. Las mutaciones en cualquiera en estos genes impiden que los fotorreceptores se recuperen rápidamente después de responder a la luz. Normalmente regresan a su estado de reposo en una fracción de segundo, pero en las personas con mutaciones en uno de estos genes, se pueden requerir diez segundos o más. Durante ese tiempo, los fotorreceptores no pueden responder a la luz. Este retraso provoca ceguera temporal en respuesta a las condiciones cambiantes de luz e interfiere con la visión de objetos pequeños cuando están en movimiento. En algunas personas con bradiopsia, no se han encontrado mutaciones en el gen RGS9 o RGS9BP. La causa de la enfermedad en estos individuos se desconoce.

Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo, es decir, ambas copias del gen en cada célula deben tener las mutaciones para que se exprese la alteración. Los padres de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva tienen una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con bradiopsia, mediante la amplificación completa por PCR de los exones de los genes RGS9 y RGS9BP, respectivamente, y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).