Klinefelter, Síndrome de..., (Klinefelter syndrome) - Cromosoma X

 

            El síndrome de Klinefelter (KS), también conocido como síndrome de XXY o trisomía XXY, es una alteración cromosómica que afecta el desarrollo físico y cognitivo masculino. Sus signos y síntomas varían entre los individuos afectados y pueden incluir testículos pequeños que no producen suficiente testosterona, lo que provoca un retraso de la pubertad o una pubertad incompleta, ginecomastia, reducción de vello facial y corporal e infertilidad; criptorquidia; hipospadias y micropene.

Otros cambios físicos asociados con el síndrome de Klinefelter pueden incluir sinostosis radioulnar, clinodactilia en el quinto dedo y pie plano; hipotonía y problemas de coordinación que retrasan el desarrollo de las habilidades motoras. Los niños mayores y los adultos con síndrome de Klinefelter tienden a ser más altos y tienen un mayor riesgo de desarrollar diabetes tipo 2, coágulos de sangre, temblores, cáncer de mama y lupus eritematoso sistémico, aunque la probabilidad de desarrollar estas alteraciones es similar a la de las mujeres en la población general. Además, los niños con síndrome de Klinefelter pueden tener problemas de aprendizaje y retraso en el habla y el desarrollo del lenguaje. Asimismo, tienden a ser tranquilos, sensibles y asertivos, aunque las características de personalidad varían entre los individuos afectados.

            El síndrome de Klinefelter es una enfermedad relacionada con los cromosomas X e Y. Las personas suelen tener dos cromosomas sexuales en cada célula: las mujeres tienen dos cromosomas X (46, XX), y los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (46, XY). Con frecuencia, el síndrome de Klinefelter es debido a la presencia de una copia extra del cromosoma X en cada célula (47, XXY). Las copias adicionales de genes en el cromosoma X interfieren con el desarrollo sexual masculino, evitando con frecuencia el funcionamiento normal de los testículos y reduciendo los niveles de testosterona. La mayoría de las personas con un cromosoma X adicional tienen las características descritas anteriormente, aunque algunos tienen pocos o ningún signo o síntoma asociado.

            Algunas personas con características del síndrome de Klinefelter tienen más de un cromosoma sexual extra en cada célula (por ejemplo, 48, XXXY o 49, XXXXY). Estas alteraciones, que con frecuencia son denominadas variantes del síndrome de Klinefelter, tienden a causar signos y síntomas más intensos que el síndrome de Klinefelter clásico. Además de afectar el desarrollo sexual masculino, las variantes del síndrome de Klinefelter se asocian con discapacidad intelectual, rasgos faciales distintivos, anomalías esqueléticas, mala coordinación y problemas graves con el habla. A medida que el número de cromosomas sexuales adicionales aumenta, también lo hace el riesgo de estos problemas de salud. Algunas personas con características del síndrome de Klinefelter tienen el cromosoma X extra en sólo algunas de sus células; en estos individuos, la alteración se describe como el síndrome de Klinefelter en mosaico (46, XY / 47, XXY). Las personas con el síndrome de Klinefelter en mosaico pueden tener signos y síntomas más leves, dependiendo del número de células que tienen un cromosoma X adicional.

            El síndrome de Klinefelter y sus variantes no se heredan; estos cambios cromosómicos generalmente se producen como hechos aleatorios durante la formación de las células reproductivas en uno de los padres. Un error en la división celular denominado ausencia de disyunción deriva en una célula reproductiva con un número anormal de cromosomas. Por ejemplo, una célula reproductiva puede obtener una o más copias adicionales del cromosoma X como resultado de la ausencia de disyunción. Si una de estas células reproductivas atípicas contribuye a la composición genética de un niño, el niño va a tener uno o más cromosomas X adicionales en cada una de las células del organismo. Por su parte, el mosaico 46, XY / 47, XXY tampoco se hereda. Se presenta como un hecho al azar a comienzos de la división celular durante el desarrollo fetal. Como consecuencia, algunas de las células del organismo tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (46, XY), y otras células tienen una copia extra del cromosoma X (47, XXY).

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de las alteraciones asociadas con síndrome de Klinefelter, mediante la detección de los cromosomas X adicionales.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).