Pterigium poplíteo, Síndrome del ..., (Popliteal pterygium syndrome) – Gen IRF6.

El síndrome del pterigium poplíteo es una alteración que afecta el desarrollo de la cara, la piel y los genitales. La mayoría de las personas afectadas nacen con labio leporino, paladar hendido, o ambos. Los individuos afectados pueden tener depresiones cerca del centro del labio inferior, que puede aparecer húmeda debido a la presencia de glándulas salivales y mucosas. También se pueden presentar pequeños montículos de tejido en el labio inferior. En algunos casos, las personas con síndrome de pterigium poplíteo tienen ausencia de dientes.

Otros signos de la enfermedad pueden incluir pliegues poplíteos, sindactilia y piel redundante piramidal sobre la uña del dedo gordo. Además, las personas afectadas pueden presentar genitales anormales, incluyendo hipoplasia de los labios mayores en las mujeres. Por su parte, los varones afectados pueden presentar criptorquidia o escroto bífido. Las personas con síndrome de pterigium poplíteo que tienen labio leporino y/o paladar hendido, al igual que otras personas con estas condiciones faciales, pueden tener un mayor riesgo de retraso en el desarrollo del lenguaje, problemas de aprendizaje u otros problemas cognitivos leves. El coeficiente intelectual medio de los individuos con síndrome de pterigium poplíteo no es significativamente diferente del de la población general.

Este proceso es debido a mutaciones en el gen IRF6, situado en el brazo largo del cromosoma 1 (1q32.3-q41). Este gen, codifica una proteína factor de transcripción que desempeña un papel importante a comienzos del desarrollo. La proteína IRF6 está activa en las células que dan lugar a los tejidos de la cabeza y la cara. También está implicada en el desarrollo de otras partes del organismo, incluyendo la piel y los genitales.

Las mutaciones en el gen IRF6 responsables del síndrome del pterigium poplíteo pueden cambiar los efectos del factor de transcripción en la actividad de ciertos genes. Esto afecta el desarrollo y maduración de los tejidos de la cara, la piel y los genitales, lo que da lugar a las anomalías faciales y genitales, la sindactilia y otras características observadas en el síndrome del pterigium poplíteo.

El síndrome del pterigium poplíteo se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para que la enfermedad se exprese.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con síndrome del pterigium poplíteo, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen IRF6, y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).