Ataxia espinocerebelosa tipo 10 (SCA10) (Spinocerebellar ataxia type 10) – Gen ATXN10.

La ataxia espinocerebelosa es un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de alteraciones del cerebelo en la que los individuos afectados muestran un deterioro progresivo de la coordinación locomotriz, disartria, y movimientos oculares no coordinados, debido a la degeneración del cerebelo con afectación variable del tronco del encéfalo y la médula espinal.           

La ataxia espinocerebelosa tipo 10 (SCA10) es una ataxia cerebelosa autosómica dominante (ADCA). Esta enfermedad es debida a mutaciones en el gen ATXN10, situado en el brazo largo del cromosoma 22 (22q13.31). Este gen codifica una proteína que puede actuar en la supervivencia neuronal, la diferenciación neuronal y la neuritogénesis. Estas funciones pueden llevarse a cabo a través de la activación de la cascada de la proteína quinasa activada por mitógenos. La expansión de una repetición pentanucleotide en una región intrónica de este locus se ha asociado con ataxia espinocerebelosa tipo 10.

Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para que se exprese la enfermedad. 

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con ataxia espinocerebelosa tipo 10 (SCA10), mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen ATXN10, y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).