Ataxia espinocerebelosa tipo 27 (SCA27) (Spinocerebellar ataxia type 27) – Gen FGF14
La ataxia espinocerebelosa es un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de alteraciones del cerebelo en la que los individuos afectados muestran un deterioro progresivo de la coordinación locomotriz, disartria, y movimientos oculares no coordinados, debido a la degeneración del cerebelo con afectación variable del tronco del encéfalo y la médula espinal. La ataxia espinocerebelosa tipo 27 (SCA27) es una ataxia cerebelosa autosómica dominante (ADCA) lentamente progresiva, cuya edad de inicio puede variar desde finales de la niñez a comienzos de la edad adulta. SCA27 se caracteriza por ataxia con temblor, discinesia orofacial, síntomas psiquiátricos y déficits cognitivos.
Esta enfermedad es debida a mutaciones en el gen FGF14, situado en el brazo largo del cromosoma 13 (13q34). Este gen, codifica una proteína de la familia del factor de crecimiento de fibroblastos (FGF). Los miembros de la familia FGF poseen un amplio rango de actividades de supervivencia mitogénicas y de la célula y están implicados en una variedad de procesos biológicos, incluyendo el desarrollo embrionario, el crecimiento celular, la morfogénesis, la reparación de tejidos, así como la invasión y el crecimiento tumoral.
Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para que se exprese la enfermedad.
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con ataxia espinocerebelosa tipo 27 (SCA27), mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen FGF14, y su posterior secuenciación.
Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).