Infertilidad masculina no-sindrómica relacionada con CATSPER1 (CATSPER1-related nonsyndromic male infertility) - Gen CATSPER1
La infertilidad masculina no sindrómica relacionada con CATSPER1 es una alteración que afecta a la función de los espermatozoides, que conlleva infertilidad. Los varones afectados producen espermatozoides con motilidad reducida, que son de forma anormal, o tienen una reducción en la producción de células espermáticas. Estos individuos no manifiestan otros síntomas relacionados con la afección.
Este proceso es debido a mutaciones en el gen CATSPER1 (cation channel sperm associated 1), situado en el brazo largo del cromosoma 11 (11q12.1), que codifica una proteína que se encuentra en las células espermáticas. La proteína CATSPER1 desempeña un papel en el movimiento de los espermatozoides y es necesaria para que éstos atraviesen la membrana del óvulo durante la fertilización. La proteína CATSPER1 se encuentra situada en la membrana de las células de esperma y es necesaria para que los cationes de calcio entren en la célula. Se requieren cationes de calcio para la hiperactividad espermática, necesaria para que el esperma atraviese la membrana del óvulo durante la fertilización.
Se han descrito al menos dos mutaciones en el gen CATSPER1 responsables de infertilidad masculina no sindrómica relacionada con CATSPER1. Se cree que estas mutaciones dan lugar a la síntesis de una proteína CATSPER1 que puede estar alterada, ser no funcional, o degradarse rápidamente. Una deficiencia o ausencia de proteínas CATSPER1 funcionales afecta la entrada de calcio en la célula de esperma, lo que disminuye la motilidad y evita su hiperactividad. Por consiguiente, el esperma no puede atravesar la membrana del óvulo y fertilizarlo. Estas anomalías en los espermatozoides son el motivo de infertilidad en los varones afectados. La infertilidad masculina es el único síntoma de la infertilidad masculina no sindrómica relacionada con CATSPER1.
Este proceso se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen en cada célula deben tener las mutaciones para que se exprese la alteración. Los padres de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva tienen una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad. Los varones con dos mutaciones del gen CATSPER1 en cada célula tienen la infertilidad masculina no sindrómica relacionada con CATSPER1. Las mujeres con dos mutaciones del gen CATSPER1 en cada célula no manifiestan síntomas debido a que las mutaciones sólo afectan a la función del esperma.
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con infertilidad masculina no sindrómica relacionada con CATSPER1, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen CATSPER1, y su posterior secuenciación.
Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).