Disco intervertebral, Enfermedad del …, (Intervertebral disc disease)

La enfermedad del disco intervertebral es una afección frecuente caracterizada por la degeneración de uno o más de los discos que separan las vértebras, lo que provoca dolor en la espalda o en el cuello y con frecuencia en las piernas y los brazos. Los discos intervertebrales proporcionan una amortiguación entre las vértebras y absorben la presión sobre la columna vertebral. A pesar de que los discos de la región lumbar son los más afectados en la enfermedad del disco intervertebral, cualquier parte de la columna vertebral puede tener la degeneración del disco. Dependiendo de la ubicación del disco o discos afectados, esta enfermedad puede provocar dolor periódico o crónico en la espalda o el cuello. Con frecuencia, el dolor es más intenso al sentarse, inclinarse, torcerse o levantar objetos.

Los discos degenerados son propensos a la hernia; el disco que sobresale puede presionar contra uno de los nervios espinales que se extienden desde la médula espinal hasta el resto del organismo. Esta presión provoca dolor, debilidad y entumecimiento en la espalda y las piernas. Con frecuencia las hernias de disco provocan dolor del nervio ciático, que se extiende desde la zona lumbar a lo largo de cada pierna. Así mismo, a medida que un disco  degenera, se pueden formar espolones óseos en los bordes de las vértebras afectadas. Estos espolones óseos pueden comprimir los nervios espinales, lo que lleva a debilidad o entumecimiento en los brazos o las piernas. Si los espolones óseos comprimen la médula espinal, los individuos afectados pueden tener problemas para caminar, así como problemas en  el control de la vejiga y del intestino. Con el tiempo, un disco en proceso de degeneración puede fragmentarse por completo y no dejar espacio entre las vértebras, lo que puede provocar alteración en el movimiento, dolor y daño a los nervios.

Este proceso es debido a una combinación de factores genéticos y ambientales. Algunos de estos factores han sido identificados, pero muchos siguen siendo desconocidos. Se  han identificado variaciones en varios genes que pueden influir en el riesgo de desarrollar la enfermedad del disco intervertebral. Los genes involucrados con mayor frecuencia en este proceso codifican la síntesis de colágenos que refuerzan y apoyan los tejidos conectivos, como la piel, los huesos, los cartílagos, los tendones y los ligamentos. Los colágenos forman una red de fibras que crean la estructura y estabilidad en el interior de los discos intervertebrales. Las variaciones específicas en varios genes codificantes de colágeno parecen afectar el riesgo de desarrollar la enfermedad del disco intervertebral por alterar la capacidad de los colágenos de interactuar unos con otros, disminuyendo la estabilidad del disco y provocando su degeneración.

Las variaciones normales en los genes relacionados con la función inmune del organismo también están asociados con un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad del disco intervertebral. Estos genes desempeñan un papel en el desencadenamiento de una respuesta inmune cuando el organismo detecta un invasor extraño, como un virus. Se cree que estas variantes genéticas pueden provocar una respuesta inmune que deriva en la inflamación y la deshidratación de los discos, lo que provoca su degeneración.

Igualmente, se han descrito variantes en genes que desempeñan un papel en el desarrollo y mantenimiento de los discos intervertebrales y las vértebras asociadas con la enfermedad del disco intervertebral. Las variantes asociadas pueden provocar la degeneración del disco y la hernia. Se está trabajando para identificar y confirmar otros cambios genéticos asociados con un mayor riesgo de la enfermedad. Además, se están estudiando factores no genéticos que contribuyen al riesgo de la enfermedad, como la edad, el tabaquismo, la obesidad, la inflamación crónica, y la conducción de vehículos durante largos períodos de tiempo

Algunos de los genes identificados asociados con la enfermedad del disco intervertebral incluyen:

      • ACAN (aggrecan), 15q26.1.
      • ASPN (asporin), 9q22.31.
      • CILP (cartilage intermediate layer protein), 15q22.31.
      • COL1A1 (collagen type I alpha 1 chain), 17q21.33.
      • COL9A2  (collagen type IX alpha 2 chain), 1p34.2.
      • COL9A3 (collagen type IX alpha 3 chain), 20q13.33.
      • COL11A1 (collagen type XI alpha 1 chain), 1p21.1.
      • IGF1R (insulin like growth factor 1 receptor), 15q26.3.
      • IL1A (interleukin 1 alpha), 2q14.1.
      • MMP2 (matrix metallopeptidase 2), 16q12.2.
      • MMP9 (matrix metallopeptidase 9), 20q13.12.
      • THBS2 (thrombospondin 2), 6q27.
      • VDR (vitamin D (1,25- dihydroxyvitamin D3) receptor), 12q13.11.

La enfermedad del disco intervertebral puede ser hereditaria, pero el patrón de herencia es generalmente desconocido. Las personas con un familiar de primer grado con la enfermedad de disco intervertebral tienen un mayor riesgo de desarrollar la afección. Las personas pueden heredar una variación genética que aumenta el riesgo de la enfermedad del disco intervertebral, pero no heredan la enfermedad en sí. No todas las personas con la enfermedad del disco intervertebral tienen una variación en uno de los genes identificados que aumenta el riesgo, y no todas las personas con una variación de estos genes desarrollarán la enfermedad. 

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con la enfermedad del disco intervertebral, mediante la amplificación completa por PCR de los exones de los genes ACAN, ASPN, CILP, COL1A1, COL9A2, COL9A3, COL11A1, IGF1R, IL1A, MMP2, MMP9, THBS2 y VDR, respectivamente, y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).