Deleción proximal 18q, Síndrome de …, (Proximal 18q deletion syndrome) - Cromosoma 18

El síndrome de deleción proximal 18q o síndrome 18q, es una alteración cromosómica debida a la ausencia de una parte del brazo largo del cromosoma 18. El término "proximal" significa que la parte ausente ocurre cerca del centro del cromosoma.

Esta alteración puede dar lugar a una amplia variedad de signos y síntomas. La mayoría de las personas con síndrome de deleción proximal 18q manifiestan un retraso en el desarrollo de habilidades como sentarse, gatear, caminar y hablar, y discapacidad intelectual que puede variar de leve a grave. En particular, estos individuos pueden manifestar un retraso de las habilidades del lenguaje expresivo. Con frecuencia, los individuos afectados padecen episodios de epilepsia, hipotonía, problemas de conducta como hiperactividad, agresividad, hiperfagia y características de las alteraciones del espectro autista que afectan la comunicación y la interacción social. Algunas personas afectadas tienen macrocefalia. Además, es habitual en estos individuos ciertos rasgos faciales como una frente prominente, ptosis, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo y tejido periorbital abultado.

El síndrome de deleción proximal 18q es debido a una deleción de material genético de una copia del cromosoma 18. La deleción ocurre cerca del centro del brazo largo del cromosoma, generalmente en un área entre las regiones 18q11.2 y 18q21.2. El tamaño de la deleción varía entre los individuos afectados. Se cree que los signos y síntomas del síndrome de deleción proximal 18q  están relacionados con la pérdida de múltiples genes de esta parte del cromosoma 18.

Se considera que este proceso tiene un patrón de herencia autosómico dominante, lo que significa que una copia de la región eliminada en el cromosoma 18 en cada célula es suficiente para causar las características de la enfermedad. La mayoría de los casos de síndrome de deleción distal 18q son debidos a una nueva deleción (de novo) y no se heredan. Con mayor frecuencia, la deleción ocurre como un acontecimiento al azar durante la formación de células reproductoras o a comienzos del desarrollo embrionario, por lo que las personas afectadas generalmente no tienen antecedentes de la enfermedad en su familia.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con el síndrome de deleción proximal 18q, mediante un procedimiento de amplificación cuantitativa por PCR en tiempo real.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).