Emanuel, Síndrome …, (Emanuel syndrome) - Cromosoma 11 y cromosoma 22

El síndrome Emanuel es una alteración cromosómica que altera el desarrollo normal y afecta a muchas partes del organismo. Los recién nacidos con síndrome Emanuel tienen hipotonía y falta de ganancia de peso y crecimiento al ritmo esperado. Su desarrollo se retrasa significativamente y la mayoría de los individuos afectados tiene discapacidad intelectual que puede variar de grave a profunda.

Otras características del síndrome Emanuel pueden incluir microcefalia, rasgos faciales distintivos y micrognatia. También son frecuentes las anomalías del oído, incluyendo fosas preauriculares o senos paranasales. Alrededor de la mitad de los niños afectados nacen con paladar hendido o paladar superior arqueado. Los varones con síndrome Emanuel con frecuencia tienen anomalías genitales. Otros signos de esta afección pueden incluir defectos cardíacos y riñones ausentes o hipoplásicos; estos problemas pueden ser fatales en la infancia.

Este proceso es debido a la presencia de material genético extra en el cromosoma 11 y el cromosoma 22 en cada célula. Además de los 46 cromosomas habituales, las personas con síndrome Emanuel tienen un cromosoma adicional que consiste en un segmento del cromosoma 11 unido a un segmento del cromosoma 22. El cromosoma extra se conoce como cromosoma derivado 22 o der (22). Como consecuencia del cromosoma extra, las personas con síndrome Emanuel tienen tres copias de algunos genes en cada célula en lugar de las dos copias habituales. El exceso de material genético interrumpe el curso normal del desarrollo, dando lugar a los signos y síntomas característicos de este proceso. Se está trabajando para determinar qué genes están incluidos en el cromosoma der (22) y qué papel desempeñan estos genes en el desarrollo.

Casi todas las personas con el síndrome Emanuel heredan el cromosoma der (22) de un progenitor no afectado. El padre lleva un reordenamiento cromosómico entre los cromosomas 11 y 22 conocido como una translocación equilibrada. En una translocación equilibrada no se gana o se pierde material genético, por lo que estos cambios cromosómicos por lo general no causan ningún problema de salud. Sin embargo, las translocaciones pueden  desequilibrarse a medida que se transmiten a la siguiente generación. Los individuos con síndrome Emanuel heredan una translocación desequilibrada entre los cromosomas 11 y 22 que introduce material genético extra en forma de cromosoma der (22). Este material genético extra causa defectos congénitos y otros problemas de salud.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con el síndrome Emanuel, mediante un procedimiento de amplificación cuantitativa por PCR en tiempo real.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).