Pezón, oído, cuero cabelludo, Síndrome de…, (Síndrome de Finlay-Marks; Síndrome SEN) (Scalp-ear-nipple Syndrome) - Gen KCTD1

El síndrome de pezón-cuero cabelludo-oído, también conocido como síndrome de Finlay-Marks o síndrome de SEN, es un proceso caracterizado por anomalías del cuero cabelludo, los oídos y los pezones. Con menos frecuencia, las personas afectadas tienen problemas que afectan a otras partes del organismo.

Las características asociadas a este proceso pueden variar incluso dentro de la misma familia. Los recién nacidos con síndrome de pezón-cuero cabelludo-oído nacen con aplasia cutis congénita, una alteración que implica lesiones en el cuero cabelludo. Estas lesiones son nódulos firmes, elevados y sin pelo que se asemejan a heridas abiertas o úlceras, pero que cicatrizan durante la infancia. La audición es generalmente normal; sin embargo, las orejas de las personas afectadas pueden ser pequeñas, dobladas o levemente deformadas. Además, los individuos afectados también tienen hipotelia o atelia y, en algunos casos, amastia.

Otras características adicionales que pueden ocurrir en este proceso incluyen distrofia de uñas; anomalías dentales como dientes espaciados o ausentes; sindactilia cutánea; hipoplasia de uno o ambos riñones; rasgos faciales inusuales, incluyendo estrechamiento de las fisuras palpebrales, telecantus, un puente plano de la nariz y fosas nasales que se abren al frente en lugar de hacia abajo.

Este proceso es debido a mutaciones en el gen KCTD1 (potassium channel tetramerization domain containing 1), situado en el brazo largo del cromosoma 18 (18q11.2), que codifica una proteína que actúa como un represor transcripcional, lo que significa que suprime la actividad de ciertos genes cuando no son necesarios. Una región de la proteína KCTD1 llamada el dominio BTB es esencial para la función del represor transcripcional de la proteína. Se cree que la proteína KCTD1 regula la actividad de los genes implicados en el desarrollo del ectodermo. En el embrión en desarrollo, el ectodermo da origen a varios tejidos corporales incluyendo la piel, el pelo, las uñas y los dientes.

Se han identificado al menos 10 mutaciones en el gen KCTD1 en personas con síndrome de pezón-cuero cabelludo-oído. Las mutaciones asociadas afectan el dominio BTB de la proteína KCTD1 y deterioran su función represora transcripcional. Este deterioro provoca una regulación anormal de los genes implicados en el desarrollo ectodérmico. La alteración de la actividad génica da lugar al desarrollo de displasia ectodérmica y otros signos y síntomas del síndrome.

El síndrome de pezón-cuero cabelludo-oído se considera un proceso autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para expresar el síndrome. La mayoría de los casos son debidos a nuevas mutaciones en el gen y se producen en personas sin antecedentes del síndrome en su familia. En otros casos, una persona afectada hereda la mutación de un progenitor afectado.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con síndrome de pezón-cuero cabelludo-oído, mediante la amplificación completa por PCR delos exones del gen KCTD1, y su posterior secuenciación.

 

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).