Ungueal no sindrómica 10, alteración congénita …, (Nonsyndromic congenital nail disorder 10) - Gen FZD6

La alteración congénita ungueal no sindrómica 10 (NDNC10), es una afección caracterizada por onicauxis (hipertrofia ungueal), onicólisis y, en algunos individuos, hiponiquia. En los individuos afectados, las anomalías pueden no ser perceptibles hasta más avanzada la infancia, debido a que las uñas tienden a crecer más lentamente de lo normal.

Este proceso es debido a mutaciones en el gen FZD6 (frizzled class receptor 6), situado en el brazo largo del cromosoma 8 (8q22.3), que codifica la proteína frizzled-6. Esta proteína participa en la vía de señalización Wnt, una serie de pasos que afectan la forma en que las células y los tejidos se desarrollan. La señalización Wnt es importante para la división, adhesión, migración y muchas otras actividades celulares. Esta proteína se encuentra activa en muchos tejidos. A comienzos del desarrollo desempeña un papel crítico en el crecimiento y desarrollo de las uñas, en particular en la unión de la uña al lecho ungueal. Los estudios sugieren que la proteína frizzled-6 también está implicada en el crecimiento del pelo.

Se han descrito al menos tres mutaciones en el gen FZD6 responsables de la alteración congénita ungueal no sindrómica 10. Las mutaciones identificadas dan lugar a la síntesis de una proteína frizzled-6 que no puede alcanzar la membrana celular o que no puede transmitir señales a la célula. Como consecuencia, la señalización Wnt se interrumpe y el crecimiento y desarrollo de las uñas está mal regulado, lo que provoca onicólisis y otras anomalías de las uñas.

Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen en cada célula deben tener las mutaciones para que se exprese la alteración. Los padres de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva tienen una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con la alteración congénita ungueal no sindrómica 10, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen FZD6, y su posterior secuenciación.

 

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).