Acantocitosis-corea (Chorea-acanthocytosis) - Gen VPS13A

 

La acantocitosis-corea, como su nombre indica, es un proceso neurológico caracterizado por movimientos involuntarios que afectan a muchas partes del organismo y acantocitosis.

 

Además de la corea y la acantocitosis, los signos y síntomas asociados a este proceso incluyen distonía de las extremidades, la cara, la boca, la lengua y la garganta; convulsiones; deterioro cognitivo; neuropatía periférica; y miopatía. Además, en estos individuos son frecuentes los cambios en la conducta como cambios en la personalidad, trastorno obsesivo-compulsivo (TOC), falta de autocontrol e incapacidad de cuidarse a sí mismo.

 

Los signos y síntomas de la acantocitosis-corea generalmente comienzan a principios o mediados de la edad adulta y progresan con la edad. La atrofia en ciertas regiones del cerebro es la principal causa de los problemas neurológicos que se observan en personas con acantocitosis-corea.

 

Este proceso es debido a mutaciones en el gen VPS13A (vacuolar protein sorting 13 homolog A), situado en el brazo largo del cromosoma 9 (9q21.2), que codifica la proteína coreína. Aunque se desconoce la función de esta proteína, se cree que desempeña un papel en el movimiento de las proteínas en el interior de las células.

 

Se han identificado al menos 75 mutaciones en el gen VPS13A en individuos con acantocitosis-corea. La mayoría de estas mutaciones insertan o eliminan uno o más nucleótidos en el gen VPS13A, lo que da lugar a la síntesis de una versión anormalmente pequeña y no funcional de la coreína; sin embargo, no está claro por qué las mutaciones en el gen VPS13A afectan solo el cerebro y los eritrocitos.

 

Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen en cada célula deben tener las mutaciones para que se exprese la alteración. Los padres de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva tienen una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad.

 

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con acantocitosis-corea, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen VPS13A, y su posterior secuenciación.

 

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).