Microdeleción 3q29 (3q29 microdeletion syndrome) - Cromosoma 3

El síndrome de microdeleción 3q29 o síndrome de deleción 3q29, es una afección que se desarrolla debido a la eliminación de un pequeño segmento del cromosoma 3 en cada célula. La deleción se produce en el brazo largo del cromosoma 3 en la posición q29.

 

Los signos y síntomas asociados a este proceso pueden variar de unos individuos a otros, desde la inexistencia de signos y síntomas o síntomas muy leves, hasta signos muy notables. Estos signos pueden incluir retraso en el desarrollo; discapacidad intelectual leve o moderada; mayor riesgo de alteraciones de la conducta o psiquiátricas, como alteraciones del espectro autista, ansiedad, trastorno bipolar y esquizofrenia; hipotonía; infecciones recurrentes del oído; microcefalia; ictericia; anomalías cardíacas como conducto arterioso persistente (PDA); procesos gastrointestinales como reflujo gastroesofágico; anomalías dentales; y rasgos faciales característicos, incluyendo una cara larga y estrecha, puente de la nariz alto y orejas grandes.

 

Como su nombre indica, este proceso es debido a una deleción de 1,6 Mb, en la posición q29 en el cromosoma 3. Esta eliminación afecta a una de las dos copias del cromosoma 3 en cada célula. El segmento cromosómico eliminado con mayor frecuencia en personas con síndrome de microdeleción 3q29 contiene aproximadamente 20 genes. Se cree que algunos de estos genes están involucrados en el desarrollo del cerebro. Sin embargo, se desconoce qué genes específicos, cuando se eliminan, están relacionados con los signos y síntomas del síndrome de microdeleción 3q29. Tampoco está claro por qué algunas personas con una eliminación en 3q29 no tienen problemas de salud asociados.

 

El síndrome de microdeleción 3q29 se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que la eliminación se produce en una copia del cromosoma 3 en cada célula. La mayoría de los casos de síndrome de microdeleción 3q29 son debidos a un cambio cromosómico nuevo que ocurre en personas sin antecedentes de la deleción en su familia. Con menos frecuencia, una persona afectada hereda la deleción de un padre. El padre puede no manifestar signos y síntomas relacionados con el proceso, o puede manifestar características leves.

 

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos el estudio de deleciones en el cromosoma 3 mediante pruebas de PCR cuantitativa en tiempo real.

 

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).