Obsesivo-Compulsiva, Alteración…, (Obsessive-compulsive disorder) – Genes HTR2A y SLC6A4

 

La alteración obsesivo-compulsiva (TOC), también conocida como neurosis anancástica, es una alteración de la salud mental caracterizada por pensamientos obsesivos y compulsivos.

Más específicamente, los pensamientos obsesivos incluyen con mayor frecuencia miedo a las enfermedades o a la contaminación, un deseo de simetría o de hacer las cosas "bien", o pensamientos intrusivos que involucran religión, sexo o agresión. Por su parte, las compulsiones consisten en la ejecución repetitiva de ciertas acciones, como verificar, lavar, contar, organizar, realizar rutinas específicas o buscar seguridad. Estos comportamientos se realizan para aliviar la ansiedad, en lugar de buscar placer como en otros comportamientos compulsivos como el juego, la comida o el sexo.

Las personas con TOC generalmente padecen ansiedad y otras angustias en torno a su necesidad de adaptarse a sus obsesiones o compulsiones. Aproximadamente la mitad del tiempo, el TOC se hace evidente en la infancia o la adolescencia, y la mayoría de los otros casos aparecen en la edad adulta temprana. Algunas personas con TOC tienen alteraciones adicionales de salud mental, como ansiedad generalizada, depresión, fobias, trastornos de pánico o esquizofrenia. El TOC también puede ocurrir en personas con otras afecciones neurológicas como el síndrome de Tourette y otros procesos similares, lesión cerebral traumática, accidente cerebrovascular o demencia.

La causa de la alteración obsesivo-compulsiva (TOC) es desconocida; sin embargo, se cree que este proceso podría implicar cambios en ciertos neurotransmisores como la serotonina o la dopamina. También se cree que los problemas con la regulación de la actividad y la interacción entre varias partes del cerebro contribuyen al desarrollo de este proceso.

Algunas variaciones en ciertos genes que codifican proteínas que transportan la serotonina se han asociado con un mayor riesgo de TOC. Entre estos genes se incluyen el gen HTR2A (5-hydroxytryptamine receptor 2A), situado en el brazo largo del cromosoma 13 (13q14.2) y el gen SLC6A4 (solute carrier family 6 member 4), situado en el brazo largo del cromosoma 17 (17q11.2). Las variaciones en otros genes involucrados en la comunicación en el cerebro también pueden estar asociadas con la enfermedad. Además de los factores genéticos, se cree que ciertos factores ambientales podrían contribuir al TOC, incluidas las complicaciones durante el embarazo o el parto y los eventos estresantes de la vida.

El patrón de herencia de la alteración obsesivo-compulsiva (TOC) no está claro. En general, el riesgo de desarrollar este proceso es mayor para los familiares de primer grado de las personas afectadas en comparación con el público en general.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con la alteración obsesivo-compulsiva, mediante la amplificación completa por PCR de los exones de los genes HTR2A y SLC6A4, y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).