49, XXXXY, Síndrome …, (49, XXXXY syndrome) - Cromosoma X
El síndrome 49, XXXXY o síndrome del cromosoma XXXXY es un proceso cromosómico en niños y varones que da lugar a discapacidad intelectual, retrasos en el desarrollo, diferencias físicas e infertilidad.
Los signos y síntomas relacionados con este proceso incluyen de leve o moderada discapacidad intelectual; problemas de conducta, como irritabilidad, dificultad para tolerar la frustración, comportamiento desafiante y arrebatos; hipotonía y problemas de coordinación que retrasan el desarrollo de las habilidades motoras; diferencias físicas como baja estatura, sinostosis radioulnar, hiperextensibilidad, anomalías en el codo, clinodactilia en el quinto dedo y pies planos; rasgos faciales distintivos entre los que se incluyen hipertelorismo ocular, fisuras palpebrales ascendentes, pliegues epicánticos, un puente nasal plano y, en algunos casos, anomalías dentales.
Otras características habituales incluyen alteraciones del desarrollo sexual masculino, por lo que con frecuencia los individuos afectados por este proceso tienen pene corto y subdesarrollado; testículos no descendidos, pequeños y que no producen suficiente testosterona; vello corporal escaso; ginecomastia; e infertilidad.
Este proceso es debido a la presencia de tres cromosomas X adicionales en cada célula. Las personas suelen tener 46 cromosomas en cada célula, dos de los cuales son los cromosomas sexuales. Las mujeres tienen dos cromosomas X (46, XX) y los varones tienen un cromosoma X y uno Y (46, XY). Los individuos con síndrome 49, XXXXY tienen el único cromosoma Y habitual, pero tienen cuatro copias del cromosoma X, para un total de 49 cromosomas en cada célula; por consiguiente, los niños y varones con síndrome 49, XXXXY tienen copias adicionales de múltiples genes en el cromosoma X. La actividad de estos genes adicionales afecta muchos aspectos del desarrollo, incluido el desarrollo sexual antes del nacimiento y en la pubertad.
Este síndrome se considera en algunos casos una variante del síndrome de Klinefelter. El síndrome de Klinefelter afecta el desarrollo sexual masculino y puede asociarse con problemas de aprendizaje y problemas con el habla y el desarrollo del lenguaje. Sin embargo, las características del síndrome 49, XXXXY tienden a ser más graves que las del síndrome de Klinefelter y afectan a más partes del organismo.
El síndrome de XXXXY no se hereda, sino que ocurre como un evento aleatorio durante la formación de células reproductivas en uno de los progenitores. Durante la división celular, un error denominado no disyunción evita que los cromosomas X se distribuyan normalmente entre las células reproductivas a medida que se forman. Generalmente, a medida que las células se dividen, cada óvulo obtiene un solo cromosoma X y cada espermatozoide recibe un cromosoma X o un cromosoma Y. Sin embargo, debido a la falta de disyunción, un óvulo o un espermatozoide también puede terminar con tres copias adicionales del cromosoma X. Si una célula de óvulo con tres cromosomas X adicionales (XXXX) es fertilizada por una célula de esperma con un cromosoma Y, el niño resultante tendrá el síndrome 49, XXXXY.
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de las alteraciones asociadas con el síndrome 49, XXXXY, mediante la detección de los cromosomas X adicionales.
Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).