Distrofia muscular espinal rígida (Rigid spine muscular dystrophy –RSMD-) – Gen SELENON (SEPN1)
La distrofia muscular espinal rígida (RSMD), también conocida como distrofia muscular congénita con síndrome de rigidez de la columna, pertenece a un grupo de alteraciones caracterizadas por debilidad muscular y atrofia. En particular, la distrofia muscular espinal rígida causa debilidad de los músculos axiales, rigidez de la columna vertebral y problemas respiratorios graves.
Los signos de esta afección suelen ser evidentes al nacer o en los primeros meses de vida. Los recién nacidos afectados pueden padecer hipotonía, y más adelante los músculos que rodean la espina dorsal y las articulaciones de la columna desarrollan contracturas que restringen el movimiento. Otros signos y síntomas relacionados con este proceso pueden incluir escoliosis, atrofia de los músculos en los muslos internos e insuficiencia respiratoria.
Este proceso es debido en el 40 por ciento de los casos a mutaciones en el gen SELENON (selenoprotein N), situado en el brazo corto del cromosoma 1 (1p36.11). En el resto de los casos se desconoce la causa genética que da lugar al desarrollo de la enfermedad.
El gen SELENON codifica la proteína llamada selenoproteína N. Aunque la función exacta de la selenoproteína N es desconocida, es probable que esté involucrada en la protección de las células contra el estrés oxidativo. Se cree que esta proteína desempeña un papel en la miogénesis y en la función muscular después del nacimiento. Esta proteína contiene una región que probablemente le permita interactuar con el calcio. Se han descrito más de una docena de mutaciones en el gen SELENON en individuos con distrofia muscular espinal rígida (RSMD). Se cree que las mutaciones identificadas reducen la cantidad de selenoproteína N o afectan su actividad en las células; sin embargo, no está claro cómo una deficiencia de selenoproteína N funcional afecta la formación de tejido o la función muscular.
Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen en cada célula deben tener las mutaciones para que se exprese la alteración. Los padres de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva tienen una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad.
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con la distrofia muscular espinal rígida (RSMD), mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen SELENON, y su posterior secuenciación.
Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).