MED13L, Síndrome… (MED13L syndrome) – Gen MED13L 

            El síndrome MED13L es una alteración del desarrollo, caracterizada principalmente por un retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y pequeñas diferencias en los rasgos faciales. También se conoce como síndrome de Asadollahi-Rauch, discapacidad intelectual relacionada con MED13L, dismorfia facial por deficiencia de MED13L, o síndrome de la haploinsuficiencia MED13L.

            Otros signos relacionados con este proceso pueden incluir convulsiones recurrentes; defectos cardíacos congénitos como transposición de la aorta y la arteria pulmonar, defecto septal ventricular, foramen oval permeable, y/o tetralogía de Fallot; hipotonía; ataxia; retraso o ausencia en el desarrollo de las habilidades motoras y del lenguaje; características típicas del trastorno del espectro autista, incluidas conductas repetitivas y dificultades con la interacción social. Los rasgos faciales de las personas con síndrome MED13L se caracterizan por un puente nasal hundido, nariz bulbosa, cejas rectas, fisuras palpebrales ascendentes y arco de Cupido pronunciado.

Este proceso es debido a mutaciones en el gen MED13L (mediator complex subunit 13L), situado en el brazo largo del cromosoma 12 (12q24.21), que codifica una proteína que ayuda a regular la actividad genética. Concretamente, este gen codifica una subunidad del complejo mediador que actúa como un coactivador transcripcional para la mayoría de los genes transcritos con la ARN polimerasa II. Esta proteína participa en el desarrollo temprano del corazón y el cerebro.

Las mutaciones del gen MED13L relacionadas con este proceso deterioran la función de la proteína MED13L o reducen la cantidad de proteína presente, lo que altera el control normal de la actividad genética. Sin embargo, no está claro cómo estos cambios dan lugar a las características del síndrome de MED13L.

El síndrome MED13L se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia alterada del gen MED13L en cada célula es suficiente para expresar el proceso. La mayoría de los casos de esta afección se deben a nuevas mutaciones en el gen que se producen durante la formación de las células reproductoras o a comienzos del desarrollo embrionario. Estos casos ocurren en personas sin antecedentes del síndrome en su familia. En casos raros, el síndrome se hereda de un progenitor con mosaicismo, lo que significa que tiene una mutación en el gen MED13L en una pequeña cantidad de células, incluidas las células reproductivas, y no muestra ningún signo o síntoma del síndrome.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con el síndrome MED13L, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen MED13L, y su posterior secuenciación.

 

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).