Ataxia espinocerebelosa tipo 11 (Spinocerebellar ataxia 11) (SCA11) – Gen TTBK2
La ataxia espinocerebelosa tipo 11 (SCA11), es un proceso neurodegenerativo caracterizado por ataxia progresiva y atrofia del cerebelo y el tronco encefálico.
Este proceso se desarrolla con signos cerebelosos como disartria y ataxia progresiva, lo que eventualmente da lugar a dificultad para caminar y pérdida de equilibrio, así como a anomalías en el movimiento ocular (búsqueda desigual, nistagmo horizontal y vertical y oftalmoplejía), debido a la degeneración del cerebelo con afectación variable del tronco encefálico y la médula espinal. Los signos piramidales, como la hiperreflexia, principalmente en las extremidades inferiores, con signos positivos de Babinski están ocasionalmente presentes. En raras ocasiones, se ha informado distonía y neuropatía periférica. La enfermedad progresa lentamente con disfagia que ocurre más adelante en el curso de la enfermedad.
Este proceso es debido a mutaciones en el gen TTBK2 (tau tubulin kinase 2), situado en el brazo largo del cromosoma 15 (15q15.2), que codifica una serina-treonina quinasa que supuestamente fosforila las proteínas tau y tubulina. Esta proteína actúa como un regulador clave de la ciliogénesis. La serina-treonina quinasa controla el inicio de la ciliogénesis uniéndose al extremo distal del cuerpo basal y promoviendo la eliminación de CCP110, que cierra el centríolo madre, lo que lleva al reclutamiento de proteínas IFT, para constituir el axonema ciliar.
Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para que se exprese la enfermedad. En la mayoría de los casos, una persona afectada tiene un padre con la enfermedad.
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con ataxia espinocerebelosa tipo 11 (SCA11), mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen TTBK2, y su posterior secuenciación.
Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).