Polidactilia aislada o no-sindrómica (Isolated or nonsyndromic Polydactyly) – Gen GLI3.
La polidactilia suele ser una manifestación de algunos síndromes como como el síndrome acrocalloso, el síndrome de cefalopolisindactilia de Greig o el síndrome de Pallister-Hall. No obstante, en algunas ocasiones puede ser una manifestación aislada sin que exista junto con otros signos o síntomas.
La polidactilia suele estar relacionada con mutaciones del gen GLI3. Las mutaciones de este gen pueden causar varias formas de polidactilia aislada. Estas formas incluyen la polidactilia postaxial tipo A (PAP-A) y el tipo A/B (PAP-A/B), que se caracterizan por un dígito adicional al lado del dedo meñique o el dedo pequeño del pie. Las mutaciones del gen GLI3 también pueden causar la polidactilia preaxial tipo IV (PPD-IV), que se caracteriza por dígitos adicionales al lado del dedo pulgar o junto al lado del dedo gordo del pie y la fusión de la piel entre algunos dedos de manos y pies (sindactilia cutánea). La polidactilia PPD-IV también puede incluir dígitos adicionales en otras posiciones en las manos o los pies. El patrón de polidactilia visto con PPD-IV es similar al del síndrome de cefalopolisindactilia de Greig, y algunos investigadores sugieren que PPD-IV puede ser una forma muy leve de ese síndrome.
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con la Polidactilia aislada o no sindrómica, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen GLI3 y su posterior secuenciación.
Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).