Artritis idiopática juvenil (Juvenile idiopathic arthritis) – Genes HLA-A, HLA-B, HLA-DPB1, HLA-DQA1, HLA-DQB1, HLA-DRB1, IL2RA, IL6, MIF, PTPN22, SLC11A1, STAT4, TNF, TNFAIP3, TRAF1 y WISP3.

 

La artritis idiopática juvenil (AIJ) corresponde a un grupo de alteraciones caracterizadas por inflamación de las articulaciones y que aparecen, por primera vez, antes de los 16 años de edad. Esta enfermedad es una alteración autoinmune.

Se han descrito siete tipos de artritis idiopática juvenil. Los tipos se distinguen por sus signos y síntomas, el número de articulaciones afectadas, los resultados de pruebas de laboratorio, y la historia familiar:

  • Artritis idiopática juvenil sistémica. Esta forma de la enfermedad provoca inflamación en una o más articulaciones. En este caso, la artritis se acompaña de  fiebre elevada diaria que puede durar al menos 2 semanas o bien puede preceder a la artritis. Además, los individuos afectados pueden tener una erupción cutánea,  linfadenopatía, hepatomegalia, o esplenomegalia.
  • Artritis idiopática juvenil oligoarticular (también conocida como oligoartritis). Esta forma de la enfermedad está marcada por la aparición de la artritis en cuatro o menos articulaciones en los primeros 6 meses de la enfermedad. Se divide en dos subtipos en función de la evolución de la enfermedad. Si la artritis se limita a cuatro o menos articulaciones después de 6 meses, se clasifica como oligoartritis persistente. Si hay más de cuatro articulaciones afectadas después de 6 meses, se clasifica como oligoartritis extendida.
  • Artritis idiopática juvenil poliarticular con factor reumatoide positivo (también conocida como poliartritis o artritis factor positivo). En este caso, la enfermedad  provoca inflamación en cinco o más articulaciones a lo largo de los primeros 6 meses de la enfermedad. Además, las personas con este tipo de artritis  idiopática juvenil tiene pruebas positivas para factores reumatoides en sangre. Este tipo de artritis se parece mucho a la artritis reumatoide que se ve en los adultos.
  • Artritis idiopática juvenil poliarticular con factor reumatoide negativo (también conocida como poliartritis, factor reumatoide negativo). Se caracteriza por la artritis en cinco o más articulaciones a lo largo de los primeros 6 meses de la enfermedad. Sin embargo, los individuos con este tipo, muestran prueba negativa para el factor reumatoide en la sangre.
  • Artritis idiopática juvenil psoriásica. En general, este tipo de artritis ocurre en combinación con una alteración cutánea (psoriasis). Algunos individuos afectados desarrollan psoriasis antes de la artritis, mientras que otros desarrollan primero artritis. Otras características de la artritis psoriásica incluyen anomalías de los dedos y las uñas o problemas oculares.
  • Artritis idiopática juvenil relacionada con enteritis. En esta forma de la enfermedad, se caracteriza por la enteritis que acompaña a la inflamación de las articulaciones. La artritis relacionada con enteritis también puede implicar la inflamación en partes del organismo que no sean las articulaciones.
  • Artritis idiopática juvenil indiferenciada. Esta forma incluye a las personas afectadas que no encajan en ninguno de los tipos anteriores o que cumplen los criterios para más de un tipo de artritis idiopática juvenil.

Se cree que la artritis idiopática juvenil es la consecuencia de una combinación de factores genéticos y ambientales. El término "idiopática" indica que la causa específica de la enfermedad es desconocida. Sus signos y síntomas son debidos a una inflamación excesiva en y alrededor de las articulaciones. La inflamación se produce cuando el sistema inmune envía moléculas de señalización y leucocitos a un lugar de la lesión para combatir invasores microbianos y facilitar la reparación de tejidos. Normalmente, el organismo detiene la respuesta inflamatoria cuando se ha completado el proceso de curación para evitar daños a sus propias células y tejidos. En las personas con artritis idiopática juvenil, la respuesta inflamatoria es prolongada, sobre todo durante el movimiento de las articulaciones. Sin embargo, las razones de esta respuesta inflamatoria excesiva no están claras.

Se han identificado cambios en varios genes que pueden influir en el riesgo de desarrollar artritis idiopática juvenil. Muchos de estos genes pertenecen a una familia de genes que codifican un grupo de proteínas relacionadas que forman el complejo de antígeno leucocitario humano (HLA). El complejo HLA ayuda al sistema inmunológico a distinguir las propias proteínas del organismo, de las proteínas producidas por los invasores (tales como virus y bacterias). Cada gen HLA posee diferentes variaciones normales, que permite que el sistema inmunológico de cada persona pueda reaccionar a una amplia gama de proteínas extrañas. Ciertas variaciones normales de varios genes HLA parecen afectar el riesgo de desarrollar artritis idiopática juvenil. Además, las variaciones en otros genes también se han asociado con la artritis idiopática juvenil. Es probable que muchos de estos genes desempeñen papeles en la función del sistema inmunológico. Además, puede que otros factores   desconocidos genéticos y ambientales, tales como infecciones y otros problemas que afectan la salud inmune, también influyan en las posibilidades de desarrollar la enfermedad.

La mayoría de los casos de artritis idiopática juvenil son esporádicos, lo que significa que ocurren en personas sin antecedentes de la enfermedad en su familia. Se ha identificado que un pequeño porcentaje de los casos son heredados, aunque el patrón de herencia de la enfermedad no está claro.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con artritis idiopática juvenil, mediante la amplificación completa por PCR de los exones de los genes HLA-A, HLA-B, HLA-DPB1, HLA-DQA1, HLA-DQB1, HLA-DRB1, IL2RA, IL6, MIF, PTPN22, SLC11A1, STAT4, TNF, TNFAIP3, TRAF1 y WISP3, respectivamente, y su posterior secuenciación.

 

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).