Braquidactilia tipo B1 (Brachydactyly type B1) – Gen ROR2. 

La braquidactilia define un grupo de malformaciones hereditarias caracterizadas por el acortamiento de los dedos debido al desarrollo anormal de las falanges y/o los metacarpianos. La braquidactilia tipo B1 es una malformación congénita muy rara caracterizada por hipoplasia o aplasia de las partes terminales de los dedos 2 a 5, con ausencia completa de uñas.           

Este proceso es debido a mutaciones en el gen ROR2, situado en el brazo largo del cromosoma 9 (9q22). Este gen, codifica una proteína cuya función no está clara. La proteína ROR2 es parte de una familia de proteínas conocidas como proteínas quinasas receptoras (RTK), que desempeñan un papel en la señalización química en el interior de las células. Las proteínas quinasas receptoras están implicadas en muchas funciones celulares, incluyendo el crecimiento y proliferación, la diferenciación, la supervivencia y el movimiento celular. Se cree que la proteína ROR2 desempeña un papel esencial en el desarrollo antes del nacimiento. Está implicada en una vía de señalización química llamada señalización de Wnt, que afecta a muchos aspectos del desarrollo embrionario. Esta vía controla la actividad de los genes necesarios en momentos específicos durante el desarrollo, y regula las interacciones entre las células a medida que los órganos y tejidos se forman.

Se han identificado varias mutaciones en el gen ROR2 en las personas con  braquidactilia tipo B1. Estas mutaciones se describen como "mutaciones de ganancia de función". Aunque estos cambios genéticos probablemente provocan que la proteína ROR2 se encuentre continuamente activa, no está claro cómo la proteína hiperactiva altera la formación de los huesos de las manos y pies.

La braquidactilia tipo B1 se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia de un gen alterado en cada célula es suficiente para expresar la enfermedad.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con braquidactilia tipo B1, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen ROR2, y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).